Amiloidose: doença rara que afeta vários órgãos
Publicado em 31/10/2024
A amiloidose é uma doença rara caracterizada pelo acúmulo de proteína amiloide — substância anormal produzida principalmente pelo fígado — em tecidos e órgãos. Esse depósito ocorre por uma falha na formação e no metabolismo das proteínas, que passam a se acumular de forma permanente, causando lesões e comprometimento funcional em diferentes partes do corpo.
Existem vários tipos de amiloidose sistêmica, incluindo formas hereditárias, como a ATTRv, associada a mutações genéticas. Nesses casos, podem ser afetados os nervos periféricos e o sistema nervoso central, além de órgãos como coração, rins, trato gastrointestinal e olhos. A identificação precoce é desafiadora, o que reforça a importância de conscientizar pacientes e profissionais de saúde sobre os sinais da doença.
Sintomas e diagnóstico
Como pode atingir múltiplos órgãos, os sintomas variam conforme a região acometida. No sistema gastrointestinal, pode causar diarreia, constipação, náuseas e sensação de estômago cheio. Quando afeta o sistema nervoso periférico, pode provocar perda de sensibilidade (como à dor e à temperatura), fraqueza e dificuldade para caminhar. No coração, pode levar a arritmias, alterações na condução elétrica e insuficiência cardíaca. Já nos rins, pode evoluir para síndrome nefrótica.
A amiloidose hereditária por transtirretina pode se manifestar principalmente como polineuropatia (ATTRv-PN) ou cardiomiopatia (ATTRv-CM). O diagnóstico considera a avaliação clínica por especialistas, a comprovação do depósito de amiloide, testes genéticos para identificação da mutação e histórico familiar — embora casos sem histórico também possam ocorrer.
Tratamento
O tratamento exige acompanhamento especializado e monitoramento frequente para controlar a progressão da doença. São recomendadas avaliações periódicas e exames regulares da função cardíaca, renal, hepática e metabólica.
A amiloidose ATTR não tem cura nem prevenção, mas o diagnóstico precoce permite retardar sua evolução, tornando essencial incluí-la na investigação clínica diante de sintomas compatíveis.
Fonte: Site Drauzio Varella